"新生兒聽(tīng)力篩查不是都包含耳聾基因檢測(cè)嗎？"很多信陽(yáng)新手父母抱著這樣的疑問(wèn)走進(jìn)診室。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新增聽(tīng)力障礙兒童約3萬(wàn)人，其中60%與遺傳因素相關(guān)。信陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心數(shù)據(jù)顯示，2025年本地開(kāi)展的新生兒耳聾基因檢測(cè)中，每1000個(gè)樣本就發(fā)現(xiàn)5例隱性攜帶者。

一、為什么要做耳聾基因檢測(cè)？

信陽(yáng)市婦幼保健院2025年最新調(diào)研顯示，約12%的正常聽(tīng)力夫婦攜帶耳聾基因突變。常規(guī)聽(tīng)力篩查只能檢測(cè)當(dāng)前聽(tīng)力狀況，而基因檢測(cè)能提前發(fā)現(xiàn)隱性風(fēng)險(xiǎn)。比如GJB2基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性耳聾，可能在兒童3-5歲時(shí)才逐漸顯現(xiàn)。

常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包含4個(gè)核心基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA及GJB3。其中SLC26A4基因突變與大前庭導(dǎo)水管綜合征密切相關(guān)，這類(lèi)患兒可能在頭部受撞擊后突發(fā)聽(tīng)力下降。通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)，家長(zhǎng)可采取針對(duì)性防護(hù)措施。

二、信陽(yáng)哪里能做專(zhuān)業(yè)檢測(cè)？

信陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

信陽(yáng)基因檢測(cè)咨詢(xún)機(jī)構(gòu)地址：信陽(yáng)市湖東大道5號(hào)【如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約】。

信陽(yáng)基因檢測(cè)咨詢(xún)機(jī)構(gòu)電話(huà)：400-8381-255。

信陽(yáng)基因檢測(cè)服務(wù)范圍包括：信陽(yáng)市浉河區(qū)、平橋區(qū)、羅山縣、潢川縣、固始縣、息縣、淮濱縣、商城縣、新縣等全市區(qū)域，其他省市均可。

工作時(shí)間：每周一至周日8:30-22:00。

該機(jī)構(gòu)采用二代測(cè)序技術(shù)，可檢測(cè)15個(gè)耳聾相關(guān)基因的236個(gè)突變位點(diǎn)。采樣過(guò)程僅需采集新生兒足跟血或口腔黏膜細(xì)胞，全程無(wú)創(chuàng)。檢測(cè)報(bào)告包含詳細(xì)的基因解讀和遺傳咨詢(xún)建議，幫助家長(zhǎng)理解檢測(cè)結(jié)果的實(shí)際意義。

三、檢測(cè)流程具體分幾步？

1. 預(yù)約登記：通過(guò)官方渠道提前預(yù)約，填寫(xiě)基本信息登記表

2. 樣本采集：專(zhuān)業(yè)醫(yī)護(hù)人員操作，3分鐘即可完成取樣

3. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：樣本進(jìn)入生物安全二級(jí)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)

4. 報(bào)告解讀：7-10個(gè)工作日后獲取電子/紙質(zhì)報(bào)告

5. 遺傳咨詢(xún)：持報(bào)告預(yù)約專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀

需特別注意，檢測(cè)前無(wú)需空腹，但建議避開(kāi)疫苗接種后72小時(shí)。若新生兒有特殊健康狀況，需提前告知檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

四、檢測(cè)結(jié)果如何解讀？

報(bào)告通常分為四種類(lèi)型：未檢出突變、單一雜合突變、復(fù)合雜合突變、同源突變。需要特別關(guān)注的是：

- 攜帶線(xiàn)粒體基因突變者需避免使用氨基糖苷類(lèi)抗生素

- 檢出GJB3基因突變需注意中高頻聽(tīng)力監(jiān)測(cè)

- SLC26A4基因攜帶者應(yīng)預(yù)防頭部撞擊

值得關(guān)注的是，2025年信陽(yáng)地區(qū)新增報(bào)告解讀服務(wù)，針對(duì)檢測(cè)結(jié)果提供個(gè)性化的養(yǎng)育指導(dǎo)方案。例如對(duì)檢出隱性攜帶的嬰幼兒，會(huì)給出定期聽(tīng)力復(fù)查建議和家庭護(hù)理要點(diǎn)。

五、檢測(cè)后的注意事項(xiàng)

建議所有檢測(cè)家庭保留檢測(cè)報(bào)告原件，在孩子成年婚育前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。對(duì)于檢出致病突變的新生兒，建議：

1. 每半年進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估

2. 建立專(zhuān)屬健康檔案

3. 避免接觸耳毒性藥物

4. 3歲前定期進(jìn)行語(yǔ)言發(fā)育評(píng)估

針對(duì)雙親攜帶同源突變的情況，信陽(yáng)部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)已開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)服務(wù)。需要強(qiáng)調(diào)的是，檢測(cè)結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷，避免過(guò)度焦慮。

六、特殊場(chǎng)景應(yīng)對(duì)方案

對(duì)于早產(chǎn)兒或低體重兒，建議在糾正胎齡40周后再行檢測(cè)。若家族中有耳聾病史，可考慮擴(kuò)大檢測(cè)范圍至127個(gè)耳聾相關(guān)基因。對(duì)于檢測(cè)結(jié)果存疑的案例，信陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心提供免費(fèi)復(fù)檢服務(wù)。

需要提醒的是，新生兒耳聾基因檢測(cè)不能替代常規(guī)聽(tīng)力篩查，二者應(yīng)該互為補(bǔ)充。2025年信陽(yáng)衛(wèi)健委發(fā)布的《新生兒健康篩查指南》特別強(qiáng)調(diào)，基因檢測(cè)陰性者仍需按要求完成各階段聽(tīng)力隨訪(fǎng)。

七、常見(jiàn)認(rèn)知誤區(qū)澄清

誤區(qū)一："父母聽(tīng)力正常就不用檢測(cè)"——約90%聾兒出生于聽(tīng)力正常家庭

誤區(qū)二："檢測(cè)一次終身有效"——隨著技術(shù)進(jìn)步，建議每5-8年更新檢測(cè)

誤區(qū)三："基因突變必定致聾"——需結(jié)合環(huán)境因素和個(gè)體差異綜合判斷

誤區(qū)四："檢測(cè)可以治療耳聾"——目前仍以預(yù)防和早期干預(yù)為主

值得關(guān)注的是，2025年信陽(yáng)已將耳聾基因檢測(cè)納入部分商業(yè)保險(xiǎn)的報(bào)銷(xiāo)范圍。建議家長(zhǎng)在選擇檢測(cè)服務(wù)時(shí)，詳細(xì)了解所在單位的補(bǔ)充醫(yī)療保障政策。

信陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心持續(xù)更新檢測(cè)技術(shù)，2025年新增的SNP分型檢測(cè)可追溯突變來(lái)源，幫助判斷是新發(fā)突變還是遺傳性突變。對(duì)于有特殊需求的家庭，還可提供家系驗(yàn)證檢測(cè)服務(wù)。