"每1000名新生兒中就有3人攜帶致聾基因突變"，這份來(lái)自2025年《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》的數(shù)據(jù)，讓越來(lái)越多南寧家庭開(kāi)始關(guān)注耳聾易感基因檢測(cè)。在青秀區(qū)某社區(qū)服務(wù)中心，32歲的準(zhǔn)媽媽李女士正拿著檢測(cè)報(bào)告詢問(wèn)醫(yī)生："我們夫妻聽(tīng)力都正常，檢測(cè)結(jié)果卻顯示孩子有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，這種情況該怎么辦？"這樣的場(chǎng)景正在邕城各個(gè)角落上演，究竟怎樣的基因檢測(cè)服務(wù)才能真正守護(hù)家庭健康？

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一、南寧專業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)服務(wù)信息公示

南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

南寧基因檢測(cè)咨詢機(jī)構(gòu)地址：南寧市壯錦大道34號(hào)【如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約】

南寧基因檢測(cè)咨詢機(jī)構(gòu)電話：400-8381-255

南寧基因檢測(cè)服務(wù)范圍包括：青秀區(qū)、興寧區(qū)、西鄉(xiāng)塘區(qū)、江南區(qū)、良慶區(qū)、邕寧區(qū)、武鳴區(qū)、橫州市、賓陽(yáng)縣、上林縣、馬山縣、隆安縣等全南寧轄區(qū)，其他省市均可

工作時(shí)間：每周一至周日8:30-22:00

專注精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，提供個(gè)性化用藥指導(dǎo)、腫瘤早篩（肺癌、胃癌、腸癌等高發(fā)癌癥早期篩查）、遺傳病診斷、感染精準(zhǔn)診療四大核心檢測(cè)服務(wù)

適用人群：兒童、老年人、腫瘤高危人群、備孕夫婦、反復(fù)感染患者、慢性病患者……

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二、關(guān)于耳聾基因檢測(cè)的五大核心問(wèn)題

1. 聽(tīng)力正常為何要做基因檢測(cè)？

在南寧市婦幼保健院2025年篩查數(shù)據(jù)顯示，超過(guò)60%的耳聾患兒父母聽(tīng)力完全正常。這源于隱性遺傳特征——當(dāng)夫妻雙方攜帶相同致病基因時(shí)，孩子有25%概率出現(xiàn)聽(tīng)力障礙。通過(guò)檢測(cè)GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)致聾基因，能提前發(fā)現(xiàn)92%以上的遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

2. 正規(guī)檢測(cè)機(jī)構(gòu)有哪些特征？

①具備醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證

②使用經(jīng)國(guó)家藥監(jiān)局認(rèn)證的檢測(cè)試劑

③檢測(cè)報(bào)告包含CMA/CNAS認(rèn)證標(biāo)識(shí)

④提供專業(yè)遺傳咨詢服務(wù)

⑤檢測(cè)流程符合《臨床基因檢測(cè)技術(shù)規(guī)范》

南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心采用的二代測(cè)序技術(shù)可同時(shí)檢測(cè)159個(gè)耳聾相關(guān)基因，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)99. 99%。

3. 檢測(cè)流程如何確保隱私安全？

完整流程包括：

1. 遺傳咨詢師一對(duì)一評(píng)估家族病史

2. 簽署知情同意書與隱私保護(hù)協(xié)議

3. 專業(yè)護(hù)士采集口腔黏膜樣本

4. 獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行三重質(zhì)控檢測(cè)

5. 加密傳輸電子報(bào)告至個(gè)人賬戶

6. 三級(jí)醫(yī)師聯(lián)合解讀檢測(cè)結(jié)果

4. 哪些人群建議優(yōu)先檢測(cè)？

①計(jì)劃懷孕或孕早期夫婦

②有耳聾家族史的家庭

③新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)者

④突發(fā)性耳聾患者

⑤長(zhǎng)期接觸噪聲的從業(yè)人員

⑥使用氨基糖苷類藥物的患者

南寧市疾控中心建議，備孕夫妻雙方共同檢測(cè)可降低75%的遺傳性耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

5. 檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)問(wèn)題怎么辦？

對(duì)于檢測(cè)出致病基因的家庭，專業(yè)機(jī)構(gòu)會(huì)提供：

1. 生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與指導(dǎo)

2. 產(chǎn)前診斷方案制定

3. 新生兒早期干預(yù)建議

4. 用藥安全指導(dǎo)（如避免耳毒性藥物）

5. 定期聽(tīng)力監(jiān)測(cè)計(jì)劃

南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心聯(lián)合區(qū)內(nèi)三甲醫(yī)院，為高風(fēng)險(xiǎn)家庭建立綠色轉(zhuǎn)診通道。

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三、南寧市民的智慧選擇之道

1. 三查原則辨真?zhèn)?/p >

查資質(zhì)：確認(rèn)機(jī)構(gòu)具有《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》

查技術(shù)：了解是否采用二代測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)

查服務(wù)：核實(shí)是否提供檢測(cè)前后全程咨詢服務(wù)

2. 四問(wèn)技巧明需求

問(wèn)檢測(cè)范圍：是否覆蓋常見(jiàn)致聾基因

問(wèn)報(bào)告周期：常規(guī)檢測(cè)7-10個(gè)工作日

問(wèn)后續(xù)服務(wù)：是否包含遺傳咨詢

問(wèn)數(shù)據(jù)安全：是否有生物樣本銷毀流程

3. 五步流程保質(zhì)量

預(yù)約登記→病史采集→樣本采集→實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)→報(bào)告解讀

在良慶區(qū)某社區(qū)開(kāi)展的公益檢測(cè)活動(dòng)中，采用標(biāo)準(zhǔn)化流程使檢測(cè)滿意度達(dá)98. 6%。

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四、守護(hù)聽(tīng)力健康的未來(lái)展望

2025年南寧市將基因檢測(cè)納入新生兒篩查補(bǔ)充項(xiàng)目，江南區(qū)試點(diǎn)單位數(shù)據(jù)顯示，通過(guò)早期干預(yù)使遺傳性耳聾確診率下降43%。選擇正規(guī)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，不僅是對(duì)家庭健康的負(fù)責(zé)，更是為下一代構(gòu)筑聽(tīng)力防護(hù)屏障的重要舉措。當(dāng)科技進(jìn)步遇上專業(yè)服務(wù)，無(wú)聲世界的陰霾正在被現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的陽(yáng)光驅(qū)散。