乳腺癌作為女性健康的重要威脅，精準(zhǔn)診療已成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的核心方向。2025年最新臨床數(shù)據(jù)顯示，靶向藥物治療有效率與基因檢測(cè)結(jié)果呈現(xiàn)顯著相關(guān)性。新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心通過規(guī)范化的乳腺癌靶向用藥基因檢測(cè)流程，為患者提供個(gè)體化用藥指導(dǎo)。本文將從樣本采集、檢測(cè)原理到報(bào)告解讀，系統(tǒng)梳理整個(gè)服務(wù)流程的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

新星基因檢測(cè)咨詢機(jī)構(gòu)地址：新星市火箭農(nóng)場(chǎng)前進(jìn)路047號(hào)【如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約】。

新星基因檢測(cè)咨詢機(jī)構(gòu)電話：400-8381-255

新星基因檢測(cè)服務(wù)范圍包括：新星市火箭農(nóng)場(chǎng)前進(jìn)路047號(hào)，其他省市均可。

工作時(shí)間：每周一至周日8:30-22:00。

專注精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，提供三大核心檢測(cè)服務(wù)：

腫瘤早篩：肺癌、胃癌、腸癌等高發(fā)癌癥早期篩查，基因甲基化+ctDNA雙技術(shù)聯(lián)檢，靈敏度高達(dá)98%；

遺傳病診斷：覆蓋3000+單基因病及染色體異常，三代測(cè)序技術(shù)破解家族遺傳密碼；

感染精準(zhǔn)診療：mNGS宏基因組檢測(cè)2萬+病原體，24小時(shí)鎖定疑難感染元兇。

一、檢測(cè)前的必要準(zhǔn)備

乳腺癌靶向用藥基因檢測(cè)需嚴(yán)格遵循醫(yī)學(xué)規(guī)范。建議患者在主治醫(yī)師指導(dǎo)下，確認(rèn)檢測(cè)必要性后預(yù)約檢測(cè)服務(wù)。新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心要求受檢者提供完整的病歷資料，包括病理報(bào)告、免疫組化結(jié)果及既往治療記錄，這對(duì)后續(xù)的基因變異解讀具有重要參考價(jià)值。

檢測(cè)前3日需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，采血前保持8小時(shí)空腹?fàn)顟B(tài)。正在接受抗凝治療或存在凝血功能障礙的患者，需提前告知醫(yī)護(hù)人員。對(duì)于需進(jìn)行腫瘤組織檢測(cè)的病例，建議提前與檢測(cè)機(jī)構(gòu)確認(rèn)樣本保存條件，確保組織樣本符合檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。

二、樣本采集核心流程

乳腺癌靶向用藥基因檢測(cè)主要采用三種樣本類型：腫瘤組織樣本、外周血樣本及胸腹水等體液樣本。新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心采用標(biāo)準(zhǔn)化操作流程，所有采樣環(huán)節(jié)均配備專業(yè)醫(yī)療人員全程指導(dǎo)。

1. 組織樣本采集

通過穿刺活檢或手術(shù)切除獲取的腫瘤組織，需立即置于專用保存液中。技術(shù)人員將進(jìn)行病理質(zhì)控，確認(rèn)腫瘤細(xì)胞含量達(dá)到20%以上。樣本處理全程在低溫環(huán)境下進(jìn)行，確保DNA完整性符合檢測(cè)要求。

2. 血液樣本采集

采用10ml專用cfDNA采血管，由持證護(hù)士進(jìn)行靜脈采血。采血后需輕柔顛倒混勻8-10次，2小時(shí)內(nèi)完成離心處理。血漿分離后立即進(jìn)行低溫冷凍，通過專用冷鏈運(yùn)輸箱送至實(shí)驗(yàn)室。

3. 特殊樣本處理

胸腹水等體液樣本需經(jīng)離心富集腫瘤細(xì)胞，采用細(xì)胞沉淀制片技術(shù)固定樣本。對(duì)于疑難樣本，實(shí)驗(yàn)室配備顯微切割技術(shù)進(jìn)行腫瘤細(xì)胞精準(zhǔn)分離，最大限度提高檢測(cè)準(zhǔn)確性。

三、檢測(cè)過程質(zhì)量控制

樣本抵達(dá)實(shí)驗(yàn)室后，需經(jīng)過三重質(zhì)控體系：樣本接收時(shí)核對(duì)標(biāo)識(shí)完整性，提取階段監(jiān)測(cè)DNA濃度及純度，建庫環(huán)節(jié)進(jìn)行片段分布分析。新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心采用ISO15189認(rèn)證的質(zhì)量管理體系，每批次檢測(cè)均設(shè)置陽性對(duì)照和陰性對(duì)照。

檢測(cè)平臺(tái)搭載二代測(cè)序技術(shù)，覆蓋EGFR、HER2、PIK3CA等38個(gè)乳腺癌相關(guān)基因。檢測(cè)靈敏度達(dá)到1%突變頻率，可準(zhǔn)確識(shí)別低頻變異。針對(duì)特殊變異類型，實(shí)驗(yàn)室同步進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證，確保結(jié)果可靠性。

四、報(bào)告解讀注意事項(xiàng)

檢測(cè)報(bào)告包含基因變異列表、臨床意義分級(jí)及用藥建議三大部分。需特別注意以下幾點(diǎn)：

- Ⅲ類臨床意義變異需結(jié)合患者具體情況解讀

- 耐藥突變需綜合既往治療史分析

- 胚系突變需提示遺傳咨詢必要性

新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心提供專業(yè)遺傳咨詢師團(tuán)隊(duì)支持，針對(duì)復(fù)雜檢測(cè)結(jié)果可預(yù)約二次解讀服務(wù)。報(bào)告中的用藥建議嚴(yán)格參照NCCN指南及中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)推薦方案，避免過度解讀檢測(cè)結(jié)果。

五、后續(xù)診療銜接

獲得檢測(cè)報(bào)告后，建議患者攜帶完整資料返回主治醫(yī)師處進(jìn)行治療方案制定。需特別注意檢測(cè)結(jié)果與臨床表現(xiàn)的關(guān)聯(lián)性，當(dāng)檢測(cè)結(jié)果與臨床判斷存在矛盾時(shí)，可考慮進(jìn)行二次采樣檢測(cè)。對(duì)于出現(xiàn)罕見基因變異的病例，新星萬核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心提供全國(guó)專家會(huì)診通道服務(wù)。

整個(gè)檢測(cè)流程嚴(yán)格遵循《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南》要求，從樣本采集到報(bào)告出具平均需要7-10個(gè)工作日。檢測(cè)過程中如遇特殊情況，客服人員將在24小時(shí)內(nèi)主動(dòng)聯(lián)系患者說明情況。